Diagnostika porúch autistického spektra- stručný prehľad

31.03.2014 13:42


 

MUDr. Anna Pivovarčiová

Fyziologický ústav LF UK, Klinika detskej psychiatrie DFNsP

 

Definícia a diagnostické kritéria

V európskej literatúre termín Poruchy autistického spektra (PAS) zahŕňa diagnózy uvádzané podľa MKCH 10 ako Detský autizmus, Atypický autizmus a Aspergerov syndróm. Detský autizmus je definovaný a) abnormálnym oneskoreným vývinom, ktorý sa prejavuje pred dovŕšením tretieho roku života, b) charakteristickým typom  abnormálneho fungovania vo všetkých troch oblastiach psychopatológie: vo vzájomnej  sociálnej interakcii, komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní.  Okrem týchto špecifických diagnostických čŕt býva prítomná škála nešpecifických odchýlok,  ako sú fóbie, poruchy spánku a stravovania, výbuchy zlosti a proti sebe zameraná agresivita. Atypický autizmus sa odlišuje od detského autizmu buď vekom vzniku,  alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií. Aspergerov syndróm charakterizuje rovnaký typ kvalitatívneho  zhoršenia vzájomných sociálnych interakcií, akým sa vyznačuje autizmus, spolu s  obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Od autizmu  sa odlišuje v prvom rade tým, že chýba celkové oneskorenie v reči alebo v poznávacom  vývine (5).

V americkej literatúre podľa najnovšej verzie DSM-5 (máj 2013) termín Poruchy autistického spektra nahrádza a zastrešuje diagnózy Autistická porucha, Aspergerovu poruchu a pervazívne poruchy inak nešpecifikované. Diagnostické kritéria boli zredukované z 3 na 2, zameriavajúc sa na deficity v sociálnej komunikácii a interakcii a repetitívne vzorce správania a záujmov. Porucha sa nemusí vyskytovať do 3 rokov veku a diagnostické kritériá boli obohatené o možné senzorické abnormality (1).

Epidemiológia

Nedávna štúdia Centers for Disease Control and Prevention stanovila prevalenciu PAS v Spojených štátoch na 11.3 z 1,000 berúc do úvahy ešte diagnostické kritéria DSM IV (4). Podľa britských smerníc pre diagnostiku a liečbu jedincov s autizmom je v súčasnosti prevalencia autizmu 1% detskej populácie (3).

Diagnostika

Ak skríning poukazuje na signifikantné riziko PAS symptomatológie mala by sa uskutočniť diagnostika PAS. V súčasnosti neexistuje žiadny biologický marker a diagnostika spočíva na podrobnom a komplexnom vyšetrení dieťaťa. Toto zahŕňa štandardné psychiatrické vyšetrenie, pozostávajúce s interview s dieťaťom a rodinou a získanie anamnézy (lekárska anamnéza, zahŕňajúca prenatálnu, perinatálnu a rodinnú anamnézu, minulé a súčasné zdravotné problémy) so zreteľom na získanie informácii poukazujúcich na diagnózu podľa kritérií MKCH 10 a DSM-5. Nasleduje všeobecné fyzikálne vyšetrenie dieťaťa. Systematickú pozornosť treba venovať aj oblastiam relevantným pre diferenciálnu diagnózu a brať do úvahy možné komorbidity (tabuľka 2). V diagnostike je nevyhnutné aj priame pozorovanie dieťaťa- so zreteľom na jeho sociálnej interakcie, komunikačné schopnosti a možné repetitívne sterotypné správanie. Na diagnostiku a hodnotenie symptómov PAS boli vyvinuté rôzne objektívne diagnostické nástroje (Tabuľka 1). Použitie týchto špecifických škál však nenahrádza klinický úsudok odborníka (3, 4).

Projekt komplexnej diagnostiky v ACVA

Na Slovensku sú v rámci výskumného projektu prebiehajúceho pod záštitou ACVA dostupné diagnostické škály ADOS-2, ADI-R, CARS-2, GADS. Tieto škály zatiaľ nie sú dostupné v bežnej klinickej praxi. Ak máte záujem absolvovať s vaším dieťaťom diagnostiku, kontaktujte nás na vyskum.autizmus@gmail.com. O diagnostickej škále ADOS-2 vám prinesieme informácie v nasledujúcich článkoch.

 

Tabuľka 1- Skríningové, špecifické diagnostické a iné hodnotiace škály pre diagnostiku autizmu (2, 3, 4)

Skríningové škály

M-CHAT, CARS-2, CAST, GADS, AQ

Špecifické diagnostické škály

Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI/ADI-R)

Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di)

Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO)

Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2)

Gilliam Autism Rating Scale (GARS)

 

Iné hodnotiace nástroje (ktoré pomáhajú interpretovať škály špecifické pre autizmus)

hodnotenie intelektu, hodnotenie receptívnej a expresívnej zložky reči, hodnotenie jemnej a hrubej motoriky a pod.

 

Tabuľka 2- Diagnostika, diferenciálna diagnostika a komorbidity autizmu (2, 3, 4).

Diagnostika

  1. psychiatrické vyšetrenie (interview s rodičmi a dieťaťom, anamnéza, pozorovanie dieťaťa)- použitie špecifických diagnostických škál (ADI-R, ADOS-2...)
  2. všeobecné lekárske vyšetrenie so zameraním na:
  • kožné stigmy poukazujúce na neurofibromatózu alebo tuberóznu sklerózu použitím Woodovej lampy
  • známky poranenia (napr. sebapoškodzovanie alebo neprospievanie)
  • kongenitálne anomálie a dysmorfické črty zahŕňajúce makrocefáliu alebo mikrocefáliu

 

Komorbidity

Diferenciálna diagnostika

Psychické poruchy a poruchy správania:

  • porucha aktivity a pozornosti (ADHD)
  • úzkostné poruchy a fóbie
  • poruchy nálady
  • opozičná vzdorovitá porucha
  • tikovú poruchu a Tourettov syndróm
  • obsesívno kompulzívnu poruchu
  • sebapoškodzovacie správanie

Neurovývinové problémy a poruchy:

  • celkové oneskorenie a poruchu intelektu
  • vývinová porucha koordinácie
  • špecifické poruchy učenia napr. v čítaní alebo počítaní
  • rečové a jazykové poruchy

Medicínske alebo genetické problémy a poruchy:

  • epilepsia a epileptická encefalopatia
  • chromozómové poruchy
  • genetické abnormality, zaŕňajúce fragilný chromozóm X
  • tuberózna skleróza
  • muskulárna dystrofia
  • neurofibromatóza

Funkčné problémy a poruchy:

  • problémy so stravovaním, zahŕňajúce reštriktívne diéty
  • inkontinenciu moču alebo enurézu
  • zápchu, zmenené črevné návyky, inkontinenciu stolice alebo enkoprézu
  • poruchy spánku
  • zhoršenie zraku a sluchu

 

Neurovývinové ochorenia

  • špecifické poruchy/oneskorenie reči
  • porucha intelektu alebo celkové vývinové oneskorenie
  • vývinová porucha koordinácie.

Psychické poruchy a poruchy správania:

  • porucha aktivity a pozornosti (ADHD)
  • poruchy nálady
  • úzkostné poruchy
  • poruchy príchylnosti/attachmentu
  • opozičná vzdorovitá porucha
  • porucha správania
  • obsesívno-kompulzívna porucha
  • psychóza

Ochorenia, v rámci ktorých je prítomný vývinový regres:

  • Rettov syndróm
  • Epileptická encefalopatia

Iné ochorenia:

  • závažné poškodenie sluchu
  • závažné poškodenie zraku
  • neprospievanie
  • selektívny mutizmus

 

 

 

 

Referencie:

 

  1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.

 

  1. Čápová E., Neumann D. Dětský autismus na rozhraní. Psychiatrie pro praxi 2001, 4, 154- 156 

 

  1. National Institute for Health and Care Excellence (2011) Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum. [No. OF GUIDANCE, e.g. CG55]. London: National Institute for Health and Care Excellence.

 

  1. Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. a the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) Committee on Quality Issues (CQI). Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. Journal of the American academy of child & adolescent psychiatry 2014, vol 53, no 2, 237- 257

 

  1. World health organization (2010). International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision (ICD-10). Geneva: WHO