Komplexná objektívna diagnostika autizmu podľa svetovo uznávaných diagnostických metód

Komplexná objektívna diagnostika autizmu podľa svetovo uznávaných diagnostických metód

Praktické informácie o projekte si môžete stiahnuť tu:Informácie pre rodicov Komplexná diagnostika Bratislava 12_2013.pdf (96221)

V prípade záujmu vyplnte prosím dotazník, kde uvediete, že máte záujem o participáciu v projekte komplexná diagnostika http://vyskum-autizmu.webnode.sk/news/dotaznik-pre-rodicov1/

Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave uskutočňuje štúdiu zameranú na výskum porúch autistického spektra (PAS), v rámci ktorej bude prvýkrát na Slovensku realizovaná objektívna diagnostika porúch z okruhu autistického spektra všetkých zúčastnených respondentov (zvlášť miery autizmu individuálne u každého jedinca, diagnostické zaradenie v rámci PAS – nefunkčný autizmus, vysokofunkčný autizmus a Aspergerov syndróm, respektíve atypický autizmus alebo nešpecifikovaná pervazívna vývinová porucha). Do štúdie sú zapojené všetky renomované odborné pracoviská na Slovensku, ktoré sa dlhoročne zaoberajú problematikou autizmu. 

Tento model diagnostikého postupu je "ukážkou" diagnostického postupu bežne aplikovaného v zahraničí, kde diagnóza "F84- autizmus" výsledkom spolupráce a participácie celého komplexu odborníkov

 

Podmienky účasti: diagnóza autizmu/podozrenie na autizmus, potreba objektívnej diagnostiky, vek (neobmedzene), ochota participovať na vyšetreniach a procedúrach

Cieľ projektu:

1.  Komplexná objektívna diagnostika PAS podľa celosvetovo uznávaných vyšetrovacích metód patriacich do „zlatého štandardu“ pri diagnostike PAS. Táto diagnostika momentálne nie je dostupná v bežnej klinickej praxi na Slovensku.

2. Štúdium vplyvu  hormónov (testosterón, estradiol,oxytocín, kortizol, vazopresín, serotonín) a genetického pozadia metabolizmu hormónov u pacientov s PAS.

3.  Štúdium výživových faktorov, funkcii tráviacej sústavy a imunologických ukazovateľov u detí s PAS.

4.  Štúdium agresie u detí s PAS- vplyv hormónov (testosterón, estradiol, oxytocín, cortizol, vazopresín, serotonín) a genetického pozadia metabolizmu hormónov na agresiu u pacientov s PAS.

 

Prínos štúdie pre účastníka:

1. komplexná objektívna psychologická, psychiatrická a špeciálno-pedagogická diagnostika PAS, považovaná celosvetovo za „zlatý štandard“ (vyšetrovacie metódy ADI-R, CARS-2, GADS, ADOS-2), a ktorá zatiaľ nie je na Slovensku prístupná v bežnej klinickej praxi za priamej účasti rodiča

2.zahrnutie a vedenie pacienta s PAS v celoslovenskej databáze PAS, ktorá bude centralizačným a zjednocovacím prvkom rodín s možnosťami kooperácie a podpory rodín navzájom, aj zo strany odborníkov

3. stanovenie vybraných biologických markerov z krvi

- genetické analýzy - analýzy oxytocínového receptora, genetické analýzy enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme testosterónu- aromatáza, 5-alfareduktáza, analýzy DNA bakteriálnej mikroflóry

- meranie hladiny hormónov – testosterón, estradiol, oxytocín, kortizol, vazopresín, serotonín

- imunologický screening – ukazovatele súvisiace so zápalom: hladina HMGB1, TREM-1 a cytokínov MCP-1, IL-1, IL-6, TNF-alfa a TGF- beta, vitamínu D v krvi

- meranie oxidačného statusu

4.vyšetrenie stolice – osídlenie čreva mikroorganizmami, ukazovatele zápalu (cytokíny)

5.možnosť zúčastniť sa suplementačných štúdií (podávanie probiotík)

6. možnosť zúčastniť sa na projekte diagnostiky a liečby agresie u detí s PAS pomocou metódy ABA

 

Vyšetrenia a procedúry

U pacientov s PAS zapojených do štúdie sa uskutočnia nasledujúce vyšetrenia

·         Objektívne diagnostické vyšetrenie (prostredníctvom psychológa, psychiatra alebo špeciálneho pedagóga) a verifikácia (potvrdenie)  diagnózy poruchy  autistického spektra u každého jedinca individuálne prostredníctvom štandardizovaných (v zahraničí) a validných (platných) diagnostických nástrojov (CARS-2, ADI-R, GADS, ADOS-2) a určenie miery závažnosti – prejavov poruchy autistického spektra (CARS-2)

·         Aplikované diagnostické postupy – metódy, budú zároveň slúžiť ako východiská pre následnú terapiu (psychologickú, špeciálno-pedagogickú a iné nadväzujúce terapeutické postupy), nakoľko dokážu diskriminovať – odlíšiť všetky silné a slabé stránky (limity schopností a možnosti potenciálu) u každého vyšetreného jedinca

·         Rodič bude priamy účastník celého diagnostického procesu, nakoľko vybraté diagnostické metódy (ADI-R – diagnostické interview a jeden zo subtestov CARS-2) si vyžaduje priamu participáciu rodiča

·         Odber krvi na hormonálne vyšetrenie a imunologické analýzy

·         Odber stolice

 

Riziká spojené s účasťou na štúdii

Možným rizikom účasti na štúdii je riziko spojené s odberom krvi, a to vznik modriny (hematómu), ak nebolo miesto vpichu po vytiahnutí ihly správne stlačené, a celková nevoľnosť po odbere.

 

Dôvernosť údajov

Všetky údaje o Vás sú dôverné. Údaje o Vašej totožnosti ani o totožnosti Vášho dieťaťa nebudú verejne dostupné a vzorky biologického materiálu sa budú spracovávať a vyhodnocovať v zakódovanej podobe. Po zhodnotení výsledkov bude prebytočný biologický materiál odstránený. Ak sa budú publikovať výsledky tejto štúdie, Vaše osobné údaje ostanú utajené.

Ďakujeme Vám za ochotu zúčastniť sa výskumného projektu a spoluprácou prispieť k rozšíreniu vedeckých poznatkov.

 

V prípade záujmu vyplnte prosím dotazník, kde uvediete, že máte záujem o participáciu v projekte komplexná diagnostika. http://vyskum-autizmu.webnode.sk/news/dotaznik-pre-rodicov1/